不能吃肉的孩子
2009-05-09 10:16
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大约半年前,我在我的博客里说了我和一位同事合作给一部百科全书添了一勺羹,介绍了一种类型的先天性高胰岛素性低血糖(HI),引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶,谷氨酸脱氢酶(GDH)发生了基因突变。一位母亲看过后,和我联系,说她的孩子就有这个问题,从不到一岁开始,就经常发作性地出现低血糖,特别是吃肉蛋之类的蛋白餐之后,往往血糖降低到非常危险的水平,孩子表现为抽搐甚至昏迷,在国内一家医院诊断为GDH类型的先天性高胰岛素性低血糖,因为GDH突变的另一个特点是血液中的血氨升高,而这个孩子就有血氨水平的升高,很符合这个病的特点。我向我的同事介绍了这个孩子的情况,我的同事愿意为这个孩子寻找突变的基因。完成了各种文字工作后,我们给这位母亲寄去了样本盒,采样很简单,用棉签擦拭口腔粘膜再寄回给我们就行了。我们得到了样本后,开始了漫长的寻找,首先看GDH, 没有任何问题。于是我们开始怀疑一开始的诊断,再看过血氨水平后,发现血氨只是轻度的升高,这个时候想起来,很多医院在测定血氨时都存在一些问题,例如取 血时皮肤上携带的氨可能对血样造成一定程度的污染等,血氨很难测的很准确,孩子血氨的轻度升高只是一个假象,这个孩子的病可能另有原因。
以前我们的研究发现不仅有GDH突变基因的胰岛对氨基酸敏感,胰岛上ATP依赖的钾离子通道的突变也对氨基酸敏感,尽管和GDH突变的机理不同,但也是这个类型HI的一个显著特点。于是接着找,在钾离子通道上真的就发现了突变,是R495Q,这个突变的 蛋白不能转运到细胞膜,没有了钾离子通道的胰岛持续大量分泌胰岛素,当孩子吃了蛋白质之后,血液中升高的氨基酸则能刺激胰岛分泌更多的胰岛素,这就是孩子 发生低血糖的原因。从遗传学上预测,这个突变很可能造成的是局灶性的
病变,就是说只有一部分胰岛受到影响,而其他大部分胰岛功能是完全正常的。一般来讲, 有弥漫xing病变的孩子,只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖,胰腺一般要切掉95%以上,但孩子长大后,只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足够
的胰岛素的,这样孩子就又患上了tangniaobing,需要注射胰岛素才行。但局灶xing病变则不同,只要把病变的部位挖除,
就能完全zhiyu这个病,病孩子就能和正常的孩子一样的生活,又可以吃肉吃蛋了。
在 过去,如何找到病变的部位是一个很大的难题,以前的办法是,在手术前,通过血管插管分段从胰腺取血,看哪个部位胰岛素分泌旺盛,然后在手术期间,在胰腺的 可疑部位分段采样,经验丰富的病理科大夫迅速做出判断,然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前,欧洲的大夫发现,功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴,通过PET扫描,病变部位就能非常清晰地显现出来,就好象安装了卫星定位系统,外科大夫能轻易地找到病变部位,有的时候甚至可以通过腹腔镜切除病灶。遗憾的是,目前中国还没有开展这类检查,看来要再等几年才行。
现在这个孩子只能避免吃蛋白质,这样才能控制低血糖发作的次数,我们正在努力寻找可以控制胰岛素分泌的药物,将来也许这些孩子可以不用手术,只通过药物就能控制过量的胰岛素分泌了。
因为这种HI病 人非常罕见,儿科医生对这个病普遍缺乏认识,很多患病的孩子没有能及时做出正确的诊断,我推测也许这个病并非非常”罕见”,如果儿科医生,患病孩子的父母 能想到这个病,很多病孩子还是有治疗机会的。近几年,我一直努力向国内的同行们推广这个病,推广工作已经有了一些成效,通过这个例子,我盼望能有更多的 人,特别是孩子们的父母亲,儿科医生们,开始关注这些孩子,关注这个和tangniaobing正相反的病。
from 科学松鼠会songshuhui.net
作者 青方
以前我们的研究发现不仅有GDH突变基因的胰岛对氨基酸敏感,胰岛上ATP依赖的钾离子通道的突变也对氨基酸敏感,尽管和GDH突变的机理不同,但也是这个类型HI的一个显著特点。于是接着找,在钾离子通道上真的就发现了突变,是R495Q,这个突变的 蛋白不能转运到细胞膜,没有了钾离子通道的胰岛持续大量分泌胰岛素,当孩子吃了蛋白质之后,血液中升高的氨基酸则能刺激胰岛分泌更多的胰岛素,这就是孩子 发生低血糖的原因。从遗传学上预测,这个突变很可能造成的是局灶性的
病变,就是说只有一部分胰岛受到影响,而其他大部分胰岛功能是完全正常的。一般来讲, 有弥漫xing病变的孩子,只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖,胰腺一般要切掉95%以上,但孩子长大后,只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足够
的胰岛素的,这样孩子就又患上了tangniaobing,需要注射胰岛素才行。但局灶xing病变则不同,只要把病变的部位挖除,
就能完全zhiyu这个病,病孩子就能和正常的孩子一样的生活,又可以吃肉吃蛋了。
在 过去,如何找到病变的部位是一个很大的难题,以前的办法是,在手术前,通过血管插管分段从胰腺取血,看哪个部位胰岛素分泌旺盛,然后在手术期间,在胰腺的 可疑部位分段采样,经验丰富的病理科大夫迅速做出判断,然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前,欧洲的大夫发现,功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴,通过PET扫描,病变部位就能非常清晰地显现出来,就好象安装了卫星定位系统,外科大夫能轻易地找到病变部位,有的时候甚至可以通过腹腔镜切除病灶。遗憾的是,目前中国还没有开展这类检查,看来要再等几年才行。
现在这个孩子只能避免吃蛋白质,这样才能控制低血糖发作的次数,我们正在努力寻找可以控制胰岛素分泌的药物,将来也许这些孩子可以不用手术,只通过药物就能控制过量的胰岛素分泌了。
因为这种HI病 人非常罕见,儿科医生对这个病普遍缺乏认识,很多患病的孩子没有能及时做出正确的诊断,我推测也许这个病并非非常”罕见”,如果儿科医生,患病孩子的父母 能想到这个病,很多病孩子还是有治疗机会的。近几年,我一直努力向国内的同行们推广这个病,推广工作已经有了一些成效,通过这个例子,我盼望能有更多的 人,特别是孩子们的父母亲,儿科医生们,开始关注这些孩子,关注这个和tangniaobing正相反的病。
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